Cíl: Cílem sdělení je prezentace 23leté pacientky s retinitis pigmentosa (RP), která byla nejprve mylně diagnostikována jako uveitida.
Metodika: Bylo provedeno komplexní oční vyšetření včetně perimetrického vyšetření, stanovení kontrastní citlivosti a barvocitu, vyšetření fundu v mydriáze, ultrazvukového vyšetření (UZ), spektrální optické koherentní tomografie (SD-OCT) a elektroretinografie (ERG). V diferenciální diagnostice byla odesílajícím pracovištěm zvažována intermediální uveitida pro nález buněčné reakce v přední komoře oční oka levého OL, oboustranně vláknitě zkaleného sklivce, cystoidního makulárního edému a edému terče levého zrakového nervu.
Výsledky: Pacientka byla šeroslepá. Při vyšetření jsme zjistili nejlepší korigovanou centrální zrakovou ostrost oboustranně 6/12. Perimetrické vyšetření odhalilo koncentrické zúžení zorného pole na pravém oku (OP) k 25°, na levém oku k 15°. Na fundu byly patrné v periterii ojedinělé shluky pigmentu a v centru cystoidní makulární edém potvrzený SD-OCT. Kontrastní citlivost byla oboustranně snížená (OP 1,20 OL 0,9), zatímco barvocit byl v normě. UZ vyšetření potvrdilo přítomnost drúzy terče zrakového nervu vlevo. ERG vyšetření ukázalo nevýbavné skotopické fenomény oboustranně, kdežto fotopické a flicker fenomény byly ještě na hranici výbavnosti. Na základě těchto výsledků byla diagnostikována retinitis pigmentosa.
Závěr: Zánětlivá reakce může představovat jeden ze vzácných projevů manifestace RP a tím vést k záměně za uveitidu. Jedná se tedy o benigní maskující syndrom.