Vzácná oční manifestace u podezření na Alportův syndrom

Autoři popisují kazuistiku 13leté dívky s renálním onemocněním, která se dostavila na ambulanci Dětské oční kliniky, FN Brno se subjektivní stížností oboustranného poklesu vizu. Oftalmoskopicky na fundu patrný fyziologický foveolární reflex, v makule velmi diskrétní změny na úrovni RPE, ostatní nález do periferie bez patologie. OCT obraz ukázal bilaterální atrofii makuly a změny na úrovni fotoreceptorů. Autoři podrobně popisují vzácnou oční manifestaci makulární atrofie u Alportova syndromu. Upozorňují na souvislost této retinální afekce s AS a zdůrazňují důležitost správné diagnostiky přínosné zejména u heterozygotních žen, u kterých je variabilita X vázaného onemocnění velká a přítomnost této retinální či jiné anomálie může podpořit podezření na toto celkové onemocnění a napomoci k celkové diagnostice systémového onemocnění. Autoři se dále věnují obecně možné oční manifestaci u pacientů s Alportovým syndromem a srovnávají nález s dostupnou světovou literaturou.